在上海生物芯片国家工程中心和国家人类基因组南方研究中心的支持下，全世界第六套 Illumina Beadlab System于2003年10月被引进中国。南方基因科技有限公司基于这一系统为国家人类基因组南方研究中心所承担的国际人类基因组单体型图（HapMap）计划，建立了大规模高效单核苷酸多态基因分型检测平台。在到2005年2月份为止的一年半时间里，我们出色地完成了国际HapMap项目第一阶段三块板270个个体在21号染色体的近3万个SNP位点和在第3、8号染色体上的1万5千多个SNP位点的基因分型工作。作为中国课题组的主要工作平台之一，我们承担的21号染色体SNP分型的数据质量（包括染色体覆盖率、SNP密度、均匀分布程度等指标）在国际协作组各参与单位中位列三甲，得到国际同仁的肯定。
公司建立了全通量SNP分析平台，系统地开展了“中华民族单核苷酸多态性的开发应用”研究工作，完成了中国人21号染色体上的127个功能基因和3万多个SNP的筛查和SNP单倍型分析，建成中国人群基因组 SNP及其单倍型数据库。
我们选取中国五个少数民族有代表性的人群和欧洲、非洲裔美国人样本，利用强大的SNPs分型平台，开展了人类基因组群体间连锁不平衡（LD）变化及应用研究。成果发表在PNAS 2006, 103(5): 1418–1421。
研究发现：除非洲裔群体外，其他群体的LD延伸长度无明显差异；群体间LD的涨落变化与FST有很好的线性关系；人类在走出非洲过程中曾经经历严重的瓶颈事件，是非洲以外人群具有比较高的LD水平且群体间LD共享比较高的根本原因；群体间的高LD证明了在各个人群中选择全基因组单倍型标签SNPs做复杂疾病的关联研究是可行的；标签位点在群体间具有可互换性。
以上工作为应用人类基因组SNP和单倍型开展疾病关联研究奠定了坚实的理论和技术基础。
