1、Human Omni5、Omni2.5-Duo、Omni1-Quad、 Omni-express
2009年推出的全新设计的4样本HumanOmni1 -Quad芯片包含了超过一百多万个探针信息。该款芯片在原Human1M芯片内容的基础上,对探针进行优化选择,保持基因组的全面覆盖,为全基因组关联研究(GWAS)和CNV发现提供最佳的途径,增加了一些新的具有重要研究价值的功能性位点,包括:ABO 血型 SNPs、蛋白编码SNPs、 疾病相关SNPs、eSNPs,位于mRNA剪切位点、药物吸收代谢转运基因、AIMs、HLA复合物、indels、 内含子、MHC区、 miRNA结合位点、线粒体DNA、PAR、启动子区和Y染色体的SNPs。标记的高密度分布—间隔中值1.2kb达到业界CNV鉴定解析度的最高水平。所需DNA量减少至200ng。
芯片中包含了超过一百多万个探针信息,可以在一张芯片上平行进行2个样本的检测。该款芯片在包含Human1M单样本微珠芯片内容的基础上,增加了一些新的位点,如:增加了疾病相关的SNP位点,灵活的选择一些基因组编码区高密度的SNP位点。Human1M-duo在基因覆盖度方面、检测与疾病相关的SNP位点数目上已达到业界领先水平,同时做到了在拷贝数变异分析方面的大间距间隔情况最少。
3、Human660w-quad 目前国内GWAS研究的主力芯片
Illumina公司于2008年年底正式推出Human660w-quad芯片。该芯片包括了大约658000个位点信息,其中550000个标签SNP位点信息来自HapMap数据库(release 23)。另外还包括大约100000个CNV探针信息,由Illumina公司与英国Sanger研究院 (The Wellcome Trust Sanger Institute),加拿大儿童医院应用基因组学中心(The Centre for Applied Genomics at the Hospital for Sick Children in Toronto)共同合作开发,这些CNV位点包括了不同种族人群中的最常见的CNV区域,可以在一张芯片上平行进行2个样本的检测。
HumanExon510S-Duo包含了约510000个标签SNP。其中330000个标签SNP偏重于基因中央的SNPs和nsSNPs,其他一些有研究价值的标签SNP主要针对于新近报道CNV区域,与药物代谢有关的基因区域和MHC区域。HumanExon510S-Duo同样可以在一张芯片上平行进行2个样本的检测。
Illumina公司于2008年为分子细胞遗传学家推出了HumancytoSNP-12芯片,该芯片包括了由Illumina科学家手工挑选的近30万个遗传标记,能鉴别包括智力缺陷、自闭症、Prader-Willi综合症、Angelman症等300多种综合症在内的染色体的缺失,重复,单亲二倍体(UPD)等细胞遗传异常。与FISH,array-CGH或其他染色体分型技术不同,该芯片能快速低成本地筛选与疾病相关的SNP,分析结构变异,并鉴定杂合子丢失,如UPD,它是目前的array-CGH产品所检测不到的。HumancytoSNP-12芯片是Illumina完整细胞遗传学解决方案的一部分。
6、半定制的Human1M-Duo+和 HumanHap550-Quad+
标准内容,每个样品最多60800个定制SNP,可以在一张芯片上平行进行2或4个样本的检测。
